Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia – considerados experts na área – foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

Abstract Objectives: To compare the molar bite force, electromyographic activity, chewing efficiency and thickness of the masseter and temporalis muscles in individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and healthy individuals. Material and Methods: Thirty individuals enrolled in the study were divided into the study group (with ALS, n=15) and control group (healthy individuals, n=15). Data regarding molar bite force (right and left), electromyographic activity (mandibular rest, right and left laterality, protrusion, and maximum voluntary contraction), chewing efficiency (habitual and non-habitual), and masticatory muscle thickness (rest and maximum voluntary contraction) were tabulated and subjected to statistical analysis (Student’s t-test, p≤0.05). Results: Comparisons between the groups demonstrated a statistically significant increase in the electromyographic activity of the right masseter (p=0.03) and left masseter (p=0.03) muscles during mandibular rest; left masseter (p=0.00), right temporalis (p=0.00), and left temporalis (p=0.03) muscles during protrusion; and right masseter (p=0.00), left masseter (p=0.00), and left temporalis (p=0.00) muscles during left laterality, in individuals with ALS as compared with healthy individuals. A statistically significant decrease was observed in the habitual chewing efficiency of the right masseter (p=0.00) and right temporalis (p=0.04) muscles in individuals with ALS. No statistically significant difference between the groups was found the masticatory muscle thickness and maximal molar bite force. Conclusions: ALS may lead to modifications in the activities of the stomatognathic system, including muscular hyperactivity and reduction in chewing efficiency; however, no change has been observed in the masticatory muscle thickness and molar bite force.

OBJETIVO: Avaliar a resposta do músculo tibial anterior (TA) após um protocolo de cinco semanas com irradiação contralateral de força através de diagonais de facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) em pacientes com polineuropatia desmielinizante associada à doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A (CMT-1A). MÉTODOS: Participaram deste estudo 12 pacientes, de ambos os sexos. Eles foram tratados em uma frequência de duas vezes por semana, durante cinco semanas. Em cada sessão, foram utilizadas as diagonais de Chopping, extensão-adução com rotação interna (EARI) e flexão-abdução com rotação interna (FARI). As diagonais foram repetidas quatro vezes, em ambos os membros superiores e inferiores; cada diagonal tinha duração média de 6 segundos. Durante as execuções, a resposta muscular do TA foi registrada por um eletromiógrafo de superfície, desprezando-se os 2 segundos iniciais e finais de cada diagonal. A média dos valores de Root Mean Square (RMS) das quatro repetições foi normalizada em porcentagem. Os dados iniciais e finais foram submetidos ao teste em t para amostras pareadas com valores de p significativos <0,05. RESULTADOS: A irradiação de força contralateral, através da diagonal de Chopping à direita e à esquerda, aumentou os valores de RMS em porcentagem do músculo TA na última sessão quando comparados com os valores da primeira sessão (t=-3,94) e (t=-3,87), respectivamente. Na mesma direção, a diagonal EARI aumentou os valores de RMS em porcentagem do músculo TA na última sessão quando comparados com os valores da primeira sessão (t=-3,3) e (t=-4,58), respectivamente. A única diagonal que não produziu valores maiores de irradiação de força contralateral nos músculos TA direito e esquerdo foi a diagonal FARI (t=-2,31) e (t=-1,55). CONCLUSÃO: Esses resultados podem justificar a utilização de um programa de tratamento através de diagonais de FNP em portadores de CMT-1A que possuam dificuldades na ativação do músculo TA.

OBJECTIVE: To evaluate the response of the tibialis anterior (TA) muscle following a five-week protocol with contralateral irradiation force through Proprioceptive Neuromuscular Facilitation (PNF) diagonals in patients with demyelinating polyneuropathy associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-1A). METHODS: The study included 12 patients of both sexes. They were treated twice-weekly for 5 weeks. At each session, they performed the following diagonal patterns: chopping, extension-adduction with internal rotation (EAIR) and flexion-abduction with internal rotation (FAIR). The diagonals were repeated four times, in both upper and lower limbs, with each repetition lasting six seconds on average. During execution, the response of the TA muscle was recorded by a surface electromyograph disregarding the initial and final two seconds of each diagonal. The mean RMS values of the four repetitions were normalized in percentage. The initial and final data were analyzed through the t test for paired samples with significant p-values <0.05. RESULTS: The contralateral force irradiation with the chopping diagonal to the left and to the right increased the percentage RMS values of the TA muscle in the last session when compared with the values of the first session (t=-3.94 and t=-3.87, respectively). Similarly, the EAIR diagonal increased the percentage RMS values of the TA muscle in the last session when compared with the values of the first session (t=-3.3 and t=-4.58, respectively). The only diagonal that did not produce higher values of contralateral force irradiation in the TA muscle, left and right, was the FAIR (t=-2.31 and t=-1.55). CONCLUSION: These results may justify the use of a treatment program with PNF diagonals in patients with CMT-1A who have difficulty activating the TA muscle.

Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o presente momento, 118 indivíduos foram acometidos, distribuídos nas gerações IV (n=2), V (n=28), VI (n=57), VII (n=25) e VIII (n=6) da árvore genealógica. Entre os doentes atualmente vivos (n=60), 37 deles (61,6%) encontram-se na região Nordeste, 12 (20%) na região Sudeste, 9 (15%) na região Centro-Oeste e 2 (3,3%) na região Norte. Uma vez que a reconstituição da árvore genealógica foi baseada em apenas 4 dos 10 filhos do casal ancestral devido ao desconhecimento do destino dos outros 6, levantamos a hipótese de que outras famílias brasileiras com AEC7 possam ter a mesma origem genética.

We conducted a 320 year retrospective survey of the history and genealogy of a large Brazilian family with SCA7. The ancestral couple was from the State of Ceará, Brazil, and the genealogical tree was composed of 577 individuals, including 217 males (37.6%), 255 females (44.1%) and 105 individuals of unknown sex (18.1%). Based on collected information, the 118 individuals consistently affected were distributed in generations IV (n=2), V (n=28), VI (n=57), VII (n=25) and VIII (n=6) of the genealogical tree. Sixty affected members are alive, 37 of them (61.6%) live in the Northeast region, 12 (20%) in the Southeast, 9 (15%) in the Center-West and 2 (3.3%) in the North. This genealogical survey was based only on 4 of the 10 children of the ancestral couple since the destiny of the remaining 6 is unknown. We propose that other Brazilian families with SCA7 may have the same genetic origin.

O presente estudo foi planejado com a finalidade de avaliar a influência dos exames clínicos e complementares em relação ao diagnóstico das neuropatías periféricas. Avaliação laboratorial foi realizada em 81,8% dos pacientes, eletromiografia em 47,4% e biópsia em 22,5%. O diagnóstico sindrômico foi realizado em 99,0%, o topográfico em 98,6% e o etiológico em 73,2%. Foram solicitados em média 4,8 exames laboratoriais por paciente e, dos 93 diferentes tipos de exames pedidos, 36 foram sempre normais. A importância dos achados é discutida.

The present study was undertaken to evaluate the influence of clinical examination and complementary tests on the diagnosis of peripheral neuropathies. Most of the patients (81.8%) were submitted to laboratory tests, 47.4% were submitted to electromyography, and 22.5% to biopsy. A syndromic diagnosis was made in 99.0% of the patients, topographic diagnosis in 98.6%, and etiological diagnosis in 73.2%. An average of 4.8 tests per patient were requested and 36 of the 93 different tests always gave normal results. The importance of the findings is discussed.

O presente estudo tem por finalidade analisar aspectos gerais de população de 209 pacientes com neuropatias periféricas, atendidos no Hospital dias Clínicas de Ribeirão Preto no período de março-1985 a fevereiro-1987. Poucos são os trabalhos que avaliam pacientes com vista ao estudo dos fatores que contribuem ou não para o diagnóstico daquelas afecções. Os tipos de neuropatias encontrados, em ordem de frequência foram: polineuropatias, mono-neuropatias e multineuropatias. No primeiro grupo se destacaram as formas adquiridas e, no segundo, as lesões do plexo braquial. A média das idades foi 36,4 anos, com uma variação de 18 dias a 81 anos. O sexo masculino predominou, entre as polineuropatias, enquanto nas mo-noneuropatias o predomínio foi do feminino e nas multineuropatias a proporção entre os dois sexos foi semelhante. O tempo de seguimento dos pacientes foi menor que 6 meses para 52,6% dos casos e menor que 1 ano para 71,3%. Discutimos o significado e a importância de nossos achados.

The objective of the present investigation was to study the general characteristics of a population of 209 patients with peripheral neuropathies seen tat the University Hospital of Ribeirão Preto from March 1985 to February 1987. Few studies have been devoted to the evaluation of patients in order to investigate the factors that may or may not contribute to the diagnosis of these conditions. The types of neuropathy detected, were (in decreasing order of frequency) : polyneuropathies, mononeuropathies and multineuropathies. Acquired forms were particularly outstanding in the first group and brachial plexus injuries in the second. Mean patient age was 36.4 years (range: 18 days to 81 years). Polyneuropathies prevailed among males and mononeuropathies among females, whereas multineuropathies equally affected males and females. Patient follow-up was less than 6 months for 52.6% of cases and less than one year for 7.3%. The significance and importance of these findings are discussed.

Em 35 dentre os 209 pacientes (acometidos por neuropatias periféricas não se conseguiu estabelecer o diagnóstico etiológico. A média de idade foi 37,7 anos e a faixa etária preferencialmente acometida, entre 20 e 50 anos. A investigação laboratorial desses pacientes foi mais extensa que a dos com diagnóstico definido. A proporção entre exames laboratoriais normais e anormais foi 11:1. Os diagnósticos topográficos principais foram: poli-neuropatias axonais, 5 casos; multineuropatias e radiculopatias, 3 casos cada. Nossos adiados são discutidos e confrontados aos da literatura em relação às neuropatias de diagnóstico indefinido.

No etiological diagnosis was obtained, for 35 of 200 patients studied. Mean patient age was 37,7 years and the preferentially affected age range was 20 to 50 years. Laboratory investigation was more extensive among these patients than among patients with a defined diagnosis. An 11:1 ratio was obtained between normal and abnormal laboratory tests. The major topographic diagnoses were: axonal polyneuropathies, 5 cases; multineuropathies and radiculopathies, 3 cases each. The present findings are discussed and compared with the literature concerning neuropathies of undefined diagnosis.